Tests de dépistage de la FIV examinés

Une technique de dépistage des embryons utilisée en FIV est sans danger pour les grossesses uniques, selon BBC News. La technique, appelée diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI), est utilisée pour vérifier les embryons pour des problèmes potentiels avant qu’ils ne soient implantés chez la mère.

Cette histoire est basée sur la recherche qui a examiné s’il y avait des risques supplémentaires à avoir ce type de test par rapport aux traitements de FIV standard seul. Les tests de DPI ne sont pas parfaits, et même occasionnellement, même les embryons dépistés auront des troubles génétiques. Les chercheurs ont constaté qu’il n’y avait pas de risque accru de grossesses uniques impliquant un foetus en développement. Cependant, les grossesses multiples (jumeaux, triplés, etc.) dépistées avec la technique étaient confrontées à un plus grand risque d’insuffisance pondérale à la naissance et de décès périnatal.

Il existe un certain nombre de limites à cette étude, et certaines des différences observées peuvent être dues à des différences entre les groupes DPI et non-traitement plutôt qu’aux tests préimplantatoires. Les chercheurs soulignent également qu’il s’agissait d’une petite étude, et que des études de suivi plus importantes sont nécessaires.

D’où vient l’histoire?

Cette recherche a été réalisée par le Dr Inge Liebaers et ses collègues à l’Universitair Ziekenhuis Brussel, en Belgique. L’étude a été financée par la fondation WFWG et la société pharmaceutique Schering-Plough / Merck. L’étude a été publiée dans le journal médical à comité de lecture, Human Reproduction.

Cette étude a été rapportée avec précision par la BBC et le Daily Telegraph. Cependant, le Daily Mail a rapporté que le taux de mortalité au moment de la naissance était de 2,54% pour les grossesses uniques, plutôt que de 1,03% dans l’étude. Le chiffre de 2,54% concerne en réalité les décès autour du moment de la naissance dans les grossesses multiples sans DPI. Le taux de grossesses multiples où le DPI avait eu lieu était de 11,73%.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Cette recherche portait sur les taux de risque associés à deux techniques de contrôle et de dépistage des embryons lors de la fécondation in vitro (FIV).

L’une des techniques évaluées était le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), une méthode de criblage des embryons pour des conditions génétiques avant d’être implanté chez la mère pendant la FIV. Cette technique est utilisée pour les parents qui ont un risque élevé de transmettre des maladies génétiques parce qu’ils portent des mutations qui peuvent causer ces conditions. L’utilisation de cette technique permet aux médecins d’implanter uniquement les embryons qui ne sont pas affectés, évitant ainsi le besoin d’un dépistage plus poussé pendant la grossesse et éventuellement l’arrêt des fœtus atteints.

La deuxième technique analysée était le dépistage génétique préimplantatoire (PGS), qui est utilisé chez les couples à risque de transmettre des anomalies chromosomiques, par exemple, ayant trop ou trop peu de chromosomes. Ces anomalies peuvent réduire la probabilité qu’un embryon s’implante dans l’utérus et naisse avec succès, et peut causer des maladies génétiques telles que le syndrome de Down.

Ces techniques ont fait l’objet d’une recherche dans le cadre d’une série de cas prospective portant sur les risques potentiels de DPI et de SGP pour le fœtus pendant la grossesse et les nouveau-nés. Les chercheurs ont également comparé leurs données sur le DPI ou le SGP avec des informations sur les embryons qui avaient été conçus en utilisant la FIV mais pas le DPI ou le SGP.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont suivi les grossesses et les naissances de 648 couples recevant des traitements de DPI et 842 couples recevant des SGP. Ceux qui recevaient des SGP comprenaient des femmes âgées de plus de 36 ans et recevant une FIV, des couples qui avaient des difficultés à concevoir en raison de problèmes de fertilité masculine et des couples qui avaient des antécédents de fausses couches récurrentes. L’étude a suivi des personnes ayant reçu un DPI et un SGP entre 1992 et 2005.

Les participants ont tous suivi un programme de fécondation in vitro (FIV). Le sperme masculin a été injecté dans l’œuf en utilisant une technique appelée injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Trois jours après la fécondation de l’œuf, une à deux cellules ont été prélevées pour le DPI / SGP, en utilisant une biopsie. Les spécialistes de la FIV pourraient ensuite dépister des mutations génétiques ou des anomalies du nombre de chromosomes contenus dans les cellules. Le troisième ou le sixième jour après la fécondation, les embryons ont été implantés chez leur mère.

Tout au long de leurs grossesses, les participants ont reçu des questionnaires pour eux-mêmes et leur obstétricien à compléter. Les parents ont également été invités à se rendre à une clinique externe avec leur bébé de deux mois si possible. Certains participants ont également reçu des tests génétiques prénataux ou postnataux pour confirmer le diagnostic posé par le DPI / SGP au stade embryonnaire.

Les chercheurs ont évalué l’incidence de plusieurs résultats, notamment:

naissance à la naissance: lorsque le fœtus a plus de 20 semaines,

la mort néonatale: lorsque le bébé meurt avant sept jours après la naissance,

naissance périnatale: une mesure combinée des mortinaissances et des décès néonatals,

faible poids à la naissance: défini comme inférieur à 2,5 kg (5,5 lb),

naissance prématurée: naissance avant 37 semaines de gestation,

malformations majeures: problèmes entraînant une atteinte fonctionnelle majeure et / ou nécessitant une intervention chirurgicale.

Les taux d’erreur de diagnostic ont également été évalués. Un diagnostic erroné a été défini comme une affection diagnostiquée avant ou après un test de glycémie à jeun.

Pour faire une comparaison entre le traitement DPI / SGP et FIV seul, les chercheurs ont créé un groupe de contrôle en utilisant les dossiers des bénéficiaires de l’implantation de spermatozoïdes ICSI, la technique utilisée sur tous les sujets PGD / PGS avant les tests. Ces dossiers ont été recueillis entre 1991 et 1999 auprès de 2 889 bénéficiaires de l’ICSI dans un même centre. L’utilisation de ce type de groupe témoin «historique» présente des limites car les techniques utilisées en FIV peuvent avoir changé avec le temps, ce qui signifie que les variations de la technique ICSI peuvent expliquer les différences observées entre les groupes plutôt que le SGP lui-même.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont constaté qu’il n’y avait pas de différence entre le SGP et le DPI en termes de résultats pour les fœtus ou les enfants. Sur cette base, les chercheurs ont regroupé toutes les grossesses et les naissances de DPI / SGP en un seul groupe de traitement. Ce groupe de traitement de 581 enfants livrés a été comparé à un groupe témoin de 2889 enfants qui avaient été livrés suite à l’injection de spermatozoïdes ICSI seul. Les données sur ce groupe de contrôle proviennent d’enfants livrés entre 1991 et 1999.

Il n’y avait pas de différence entre le groupe de contrôle et le groupe de traitement en termes de durée de la grossesse, de poids de naissance ou si les nourrissons avaient des malformations majeures. Les taux globaux de malformations majeures étaient de 2,13% dans le groupe DPI / SGP et de 3,38% dans le groupe ICSI. Les bébés issus de grossesses multiples ayant reçu un SGP / DPI étaient plus susceptibles d’avoir un faible poids de naissance que le groupe ICSI seul (rapport de cotes [RR] 1,71, intervalle de confiance à 95% [IC] 1,21 à 2,39).

Pour les grossesses uniques, il n’y avait pas de différence entre le groupe de traitement et le groupe de contrôle en termes de taux de mortalité à peu près au moment de la naissance (taux de mortalité périnatale).

Cependant, pour les grossesses multiples, le risque de décès périnatal était plus élevé dans le groupe traité: les taux de mortalité pour les grossesses multiples étaient de 11,73% dans le groupe PGD / PGS et de 2,54% dans le groupe ICSI seul (OR 5,09, IC à 95% 2,80 à 9,90 ). Lors de la combinaison de grossesses uniques et multiples, le taux de mortalité total était de 4,46% dans le groupe de traitement et de 1,78% dans le groupe de contrôle (RC 2,56, IC 95% de 1,54 à 4,18).

Un seul des 170 fœtus / enfants qui ont reçu un DPI a eu un résultat de test négatif réfuté par un nouveau test prénatal ou postnatal. Parmi les 56 enfants PGS qui ont été re-testés, aucun n’avait d’anomalie chromosomique.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu que la biopsie embryonnaire requise pour le DPI ou le SGP ne semble pas modifier le risque de malformations majeures et ne semble pas ajouter de risques pour la santé des enfants nouveau-nés atteints de DPI ou de SGP. Cependant, les chercheurs ont ajouté que plusieurs enfants atteints de DPI / SGP étaient plus souvent prématurés et de faible poids à la naissance, et que le taux de mortalité était plus élevé vers le moment de la naissance. Ils disent qu’ils ne peuvent pas encore expliquer cette conclusion.

Conclusion

Cette étude a suivi les enfants qui avaient reçu un dépistage embryonnaire dans le cadre de la FIV, en évaluant son innocuité en le comparant avec les données sur les enfants qui étaient nés après l’injection de spermatozoïdes ICSI seul. Bien que le suivi des enfants du groupe de traitement ait pu être approfondi, il existe plusieurs limites:

L’étude était relativement petite et, par conséquent, peut ne pas détecter de petites différences entre les groupes.

L’étude a utilisé de manière prospective des données sur les personnes ayant reçu un DPI / SGP entre 1992 et 2005. Elle a comparé cela à un ensemble de données historiques d’enfants nés après ICSI seul entre 1991 et 1999. Bien que les deux groupes aient utilisé la technique de l’injection de sperme les méthodes exactes utilisées peuvent avoir été différentes en raison des changements dans la pratique au fil du temps.

Les données démographiques et les antécédents médicaux des parents du groupe de traitement et du groupe témoin ont pu être différents. Ces différences peuvent avoir contribué aux différences observées entre les groupes plutôt qu’à l’influence du DPI / SGP lui-même.

Les enfants atteints de DPI contiennent une plus grande proportion de filles que de garçons et certaines des maladies dépistées sont des maladies liées au sexe qui touchent principalement les garçons.

Les chercheurs ont suivi les enfants jusqu’à l’âge de deux mois. Ils suggèrent que des suivis à plus long terme devraient être effectués.

L’étude a utilisé les données d’un centre à Bruxelles. Les méthodes exactes des procédures utilisées peuvent varier d’un centre à l’autre. Sur cette base, les résultats peuvent ne pas être représentatifs de ce qui serait vu dans d’autres centres.

À la lumière de leurs résultats, les chercheurs suggèrent que les taux de mauvais diagnostic de PGD et PGS sont acceptables et que les techniques ne pas ajouter aux risques de grossesses uniques. Cependant, les grossesses multiples doivent être évitées en raison du risque accru de décès périnatal. Les lignes directrices actuelles de l’Institut national pour la santé et l’excellence clinique recommandent que pas plus de deux embryons sont transférés au cours d’un cycle de FIV pour réduire les chances de grossesses multiples.