Indice génétique de l’âge de la première période

La génétique, et non le régime alimentaire, a la plus grande influence sur le moment où une fille commence ses règles, selon le Daily Mail. Le journal indique qu’une nouvelle étude a montré que l’histoire familiale a un effet plus important que le style de vie et l’environnement d’une fille, qui étaient auparavant considérés comme jouant le plus grand rôle.

La nouvelle étude a examiné l’âge auquel 26 000 femmes ont vécu leur première période (la ménarche) et analysé comment les âges de la ménarche étaient liés entre les participants liés. Les résultats suggèrent que la génétique explique 57% de la variation dans l’âge de la ménarche du groupe, confirmant qu’il y aura probablement de multiples influences génétiques, de mode de vie et environnementales.

L’étude elle-même était grande et bien menée, en utilisant des techniques de modélisation pour déterminer la proportion de variation due à des facteurs tels que les gènes, l’environnement de l’enfance et le mode de vie. Il convient de noter que l’estimation selon laquelle 57% de la variation est basée sur la génétique s’applique au groupe de participants testés, et on ne peut pas supposer que cela sera le même dans d’autres groupes ou dans l’ensemble de la population. En outre, il n’est pas correct de dire que le régime n’est pas impliqué. Dans cette population, 43% de la variation a été expliquée par autre chose que des gènes, qui pourraient inclure des facteurs alimentaires.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs de l’Institut du cancer de Sutton et Londres. Il a été financé par Breakthrough Breast Cancer, la fondation Sir John Fisher et l’Institut du cancer.

L’étude a été publiée dans la revue médicale à comité de lecture Pediatric and Perinatal Epidemiology.

La couverture du Daily Mail suggère que la génétique est le facteur le plus influent dans la détermination du moment de la première période. Cependant, cette recherche suggère clairement que les causes multiples sont susceptibles d’interagir les unes avec les autres. Ses titres et images semblent également rejeter l’influence de l’alimentation, qui peut encore jouer un rôle important.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Les données de cette étude proviennent de l’étude Breakthrough Generations. Il s’agit d’une étude de cohorte en cours commencée en 2003, principalement sur les causes du cancer du sein. Jusqu’à présent, elle a recruté plus de 111 000 femmes britanniques.

Les chercheurs expliquent que l’âge auquel une femme a sa première période est associé au risque de maladies chroniques, notamment le cancer du sein et le diabète. Par conséquent, disent-ils, une meilleure compréhension de ce qui détermine l’âge à la ménarche pourrait, en théorie, améliorer la compréhension des causes d’un certain nombre de maladies.

Des facteurs tels que la taille corporelle de l’enfant, l’exercice et les variables sociales et économiques ont tous été liés au moment de la ménarche par le biais de recherches antérieures. Dans cette étude, les chercheurs se sont intéressés à l’évaluation de l’influence des gènes sur le moment de la ménarche. C’est ce qu’on appelle l’héritabilité. Ils voulaient examiner l’héritabilité au-delà des parents au premier degré (mères, sœurs, etc.) afin de pouvoir minimiser l’influence des similitudes entre les parents en raison d’un environnement ou d’un comportement partagé, comme des habitudes alimentaires partagées. Des études antérieures ont examiné l’héritabilité de l’âge de la ménarche en examinant les parents au premier degré, mais peuvent avoir incorrectement attribué l’effet aux influences génétiques lorsque les habitudes alimentaires partagées par la famille ont pu être une explication.

À ce jour, il s’agit de la plus grande étude sur l’héritabilité de l’âge à la ménarche, et les méthodes utilisées sont appropriées à la question posée par ces chercheurs. Le fait que l’âge auquel les jumeaux identiques dans l’étude ont commencé leurs périodes était si fortement lié soutient également un lien génétique, bien que, encore une fois, une partie substantielle de la variation peut également être due aux facteurs d’environnement et de style de vie.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Dans cette étude de modélisation, les chercheurs ont identifié les participants à partir des enregistrements de l’étude Breakthrough Generations. Ils choisissaient des femmes si elles avaient un parent au premier degré (mère, fille ou sœur) ou un parent au deuxième degré (demi-sœur, grand-mère, petite-fille, tante ou nièce) qui participait également à l’étude. Ils excluaient les femmes qui n’avaient plus de parent admissible et celles qui avaient des antécédents de cancer du sein (comme il s’agissait principalement d’une étude sur le cancer du sein, il y avait une proportion plus élevée que d’habitude de ces femmes). Ils excluaient également les femmes qui n’avaient jamais eu de menstruation ou qui avaient commencé leurs règles après l’âge de 20 ans. Cela signifiait qu’elles avaient des données sur près de 26 000 femmes apparentées de la population initiale de 111 000 femmes inscrites à l’étude de cohorte.

Les chercheurs ont envoyé à tous les participants un questionnaire pour qu’ils se complètent, ce qui a fourni la plupart des données utilisées dans les analyses. Les participants ont été interrogés sur le début de leurs règles, leur poids et leur taille à l’âge de sept ans (rappelés par rapport à d’autres filles du même âge qu’ils connaissaient à cet âge) et la quantité d’exercice physique qu’ils ont pratiqué en dehors de heures d’école. Les chercheurs ont également noté chaque participant pour les facteurs socio-économiques en utilisant un score basé sur leur code postal et les données du recensement, avec les scores allant de 1 (plus grande richesse) à 5 (plus bas).

L’analyse statistique a utilisé une technique standard appelée régression linéaire. En utilisant cette technique, les chercheurs ont examiné la mesure dans laquelle l’âge d’un parent plus jeune à la ménarche pourrait être expliqué par l’âge à la ménarche de leur parent plus âgé.

Dans leurs calculs, les chercheurs ont ajusté les facteurs qui peuvent également influencer la ménarche, y compris le poids à sept ans, la taille à sept ans, le statut socioéconomique, l’exercice et l’année de naissance. Les résultats ont été exprimés comme la différence d’âge à la ménarche (mois) par rapport à l’âge moyen à la ménarche, associée à chaque année de retard de la ménarche chez un parent plus âgé.

Quels ont été les résultats de base?

En moyenne, les femmes étaient âgées de 46,4 ans au début de l’étude (de 16 à 98 ans) et l’âge moyen à la ménarche était de 12,7 ans.

Les chercheurs ont ensuite examiné comment l’âge de la ménarche chez les femmes (données en mois) liés à la ménarche chez leurs parents âgés (donnés en années). Différentes forces de l’association ont été démontrées pour les différentes paires de femmes apparentées. Par exemple, l’âge d’une femme à la ménarche a été significativement retardé par:

7,2 mois pour chaque augmentation annuelle de la ménarche de son jumeau identique plus âgé

3,0 mois pour chaque augmentation annuelle de la ménarche de son jumeau non identique plus âgé

3,3 mois pour chaque augmentation annuelle de la ménarche de sa sœur aînée

3,4 mois pour chaque augmentation annuelle de la ménarche de sa mère

3,0 mois pour chaque augmentation annuelle de la ménarche de sa tante paternelle

Il y a eu des délais plus courts associés aux retards de ménarche pour une grand-mère maternelle et une tante maternelle et, selon un petit nombre, aucune différence significative entre les âges à la ménarche des demi-sœurs ou des paires grand-mère-petite-fille paternelles.

L’héritabilité dans la population étudiée a été estimée à 0,57 (intervalle de confiance à 95% de 0,53 à 0,61). Cela signifie que 57% de la variation de l’âge à la ménarche observée dans cette population sélectionnée pourrait être attribuée à des effets génétiques cumulatifs.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Sur la base des données provenant d’un grand nombre de paires apparentées avec différentes combinaisons de facteurs génétiques, environnementaux et infantiles communs, les chercheurs concluent qu’environ la moitié de la variation de l’âge à la ménarche était attribuable aux effets génétiques additifs. Ils disent aussi que le reste est attribuable à des effets environnementaux non partagés.

Conclusion

Cette étude a été basée sur une grande quantité de données appariées et fournit une estimation fiable de l’héritabilité de l’âge de la ménarche. L’estimation précise de l’héritabilité d’un caractère donné est une première étape importante qui peut nous informer de l’intérêt de réaliser des analyses génétiques épidémiologiques. Celles-ci sont coûteuses et longues car elles doivent analyser l’ADN des participants pour voir quels gènes spécifiques sont associés au caractère étudié.

L’idée de l’héritabilité, bien qu’intuitivement simple, est sujette à de mauvaises interprétations et il convient de souligner que ces chercheurs disent aussi que leur résultat doit être interprété avec prudence parce que:

Il n’explique que la variation de l’âge à la ménarche dans une population d’étude particulière et l’estimation ne peut donc pas être automatiquement généralisée à d’autres populations. Par exemple, les participants à cette étude étaient des recrues volontaires sans antécédents de cancer du sein qui ont accepté d’être suivies pendant un certain nombre d’années. Ils auraient pu être moins diversifiés en termes de facteurs environnementaux et comportementaux qu’un échantillon aléatoire de femmes.

Des études génétiques ont identifié plusieurs loci (régions) associés à l’âge à la ménarche, mais ceux-ci expliquent tout au plus environ 2% de la variation de l’âge menarcheal. Cela signifie que la grande majorité de l’héritabilité de l’âge à la ménarche n’est pas due aux locus identifiés jusqu’à présent.

L’étude n’a pas examiné les interactions entre les gènes et l’environnement, par exemple comment une composition génétique particulière peut prédisposer quelqu’un aux effets de l’alimentation ou des influences environnementales. C’est une autre voie pour la recherche future pharmacie norvège.

Dans l’ensemble, cette étude permet de mieux comprendre dans quelle mesure les facteurs familiaux partagés et les influences non partagées, environnementales ou comportementales contribuent à la variation de l’âge à la ménarche. Il est prématuré de dire qu’un facteur causal a été identifié.