Piero Rinaldo, M.D., Ph.D., nommé lauréat 2013 du prix Robert Guthrie [Nouvelles]

Piero Rinaldo, M.D., Ph.D.

Piero Rinaldo, M.D., Ph.D., du Laboratoire de génétique biochimique de la Mayo Clinic, a été nommé lauréat 2013 du prestigieux prix Robert Guthrie. Ce prix est décerné chaque année en l’honneur d’un membre de la Société internationale de dépistage néonatal (ISNS), qui a apporté une contribution exceptionnelle au dépistage néonatal ou autre qui est reconnu dans le monde entier.

Né à Venezia, Italie, le Dr Piero Rinaldo a reçu sa formation médicale et de recherche à l’Université de Padoue en Italie et à l’Université de Yale. Il est actuellement co-directeur du laboratoire de génétique biochimique au département de médecine de laboratoire et de pathologie de la Mayo Clinic à Rochester, MN (USA). Dr Rinaldo est professeur de médecine de laboratoire et le professeur de Denny Sanford de pédiatrie, il détient également des nominations conjointes dans le département de pédiatrie & amp; Médecine des adolescents et dans le département de génétique médicale.

Ses intérêts cliniques comprennent le diagnostic en laboratoire des erreurs innées du métabolisme, en particulier les troubles oxydatifs des acides gras mitochondriaux, le dépistage néonatal et les troubles métaboliques mal diagnostiqués comme étant des mauvais traitements infligés aux enfants ou des morts subites et inattendues. Depuis 2004, il se consacre principalement au développement et à la validation clinique de logiciels de reconnaissance de formes multivariées qui améliorent l’interprétation de profils complexes de résultats de laboratoire. Le logiciel intègre de multiples résultats cliniquement significatifs dans un score unique pour une condition particulière d’une manière objective, fondée sur des preuves et ouverte à la collaboration mondiale et au partage de données. Cette approche a d’abord été appliquée au dépistage néonatal par spectrométrie de masse en tandem, le projet Region 4 Stork (R4S), et a impliqué plus de 1000 utilisateurs de 197 programmes dans 60 pays, permettant la création d’une base de données complète de cas positifs (& gt; 16 000 cas, plus de 1,2 million de points de données).

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