Le gène du cancer du sein n’a aucun effet sur la survie

La présence d’un gène du cancer du sein défectueux ne réduit pas les chances de survie si vous développez la maladie, le Daily Mail et d’autres sources médiatiques signalées. Les femmes dont l’une des trois mutations génétiques est associée à un risque accru de développer un cancer du sein – des mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 – sont «aussi susceptibles de survivre à long terme que les autres patientes atteintes d’un cancer du sein».

Le Daily Mail a rapporté que des études antérieures avaient montré que “les tumeurs chez les femmes avec BRCA1 ou BRCA2 [tendent] à être plus agressives”. Cependant, cette étude de 10 ans menée dans 22 hôpitaux israéliens, a montré qu’il n’y avait aucune différence dans les taux de survie à 10 ans chez les femmes atteintes d’un cancer du sein, qu’elles portent ou non une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2. ces gènes.

La recherche sous-jacente était une étude portant sur une population spécifique de femmes juives israéliennes atteintes de cancer du sein, qui évaluait si les femmes avaient des mutations BRCA1 ou BRCA2, et si cela affectait ce qui leur était arrivé au cours des 10 années suivant le diagnostic.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été menée par Gad Rennert et ses collègues du National Cancer Control Center et du Département d’épidémiologie du Carmel Medical Center, en Israël, et du Women’s College Research Institute de l’Université de Toronto, au Canada. Il a été soutenu par une subvention de l’Institut national du cancer et a été publié dans la revue à comité de lecture The New England Journal of Medicine.

Quel genre d’étude scientifique était-ce?

Cette étude de cohorte a été conçue pour déterminer s’il y avait une association entre la présence de la mutation du gène du cancer du sein et les chances de survie ou de décès par cancer du sein ou d’autres causes.

Les femmes ayant reçu un diagnostic de cancer du sein en 1987 et 1988 ont été identifiées à l’aide du registre national du cancer d’Israël, qui contient des informations sur 95% des femmes israéliennes atteintes d’un cancer du sein. L’analyse de l’ADN a été réalisée sur des échantillons conservés de tissus tumoraux, obtenus chez 1 794 femmes et deux mutations du gène BRCA1, et une mutation du gène BRCA2, connue chez les femmes juives ashkénazes, a été étudiée.

Les femmes ont été divisées en trois groupes: ceux avec une mutation du gène BRCA1, ceux avec une mutation du gène BRCA2, et ceux sans. Les chercheurs ont examiné les dossiers médicaux des femmes (disponibles pour 86% des femmes) pour voir comment les caractéristiques des tumeurs différaient entre les groupes et si les femmes ont survécu ou sont mortes au cours de la période d’étude de 10 ans.

Quels ont été les résultats de l’étude?

L’étude a montré que les taux de survie globaux après 10 ans ne différaient pas significativement entre les trois groupes: 49% des femmes avec des mutations BRCA1 ont survécu contre 48% des femmes avec la mutation BRCA2 et 51% des femmes sans mutations identifiées. Il n’y avait également aucune différence entre les groupes dans les décès dus au cancer du sein.

Quelles interprétations les chercheurs ont-ils tirées de ces résultats?

Les chercheurs ont conclu que chez les femmes israéliennes atteintes d’un cancer du sein, ayant l’une des trois mutations du gène du cancer du sein commun n’augmente pas le risque de décès par la maladie par rapport aux femmes atteintes du cancer du sein qui ne sont pas porteurs de ces mutations.

Que fait le NHS Knowledge Service de cette étude?

Les études de cohorte sont utilisées pour déterminer l’histoire naturelle d’une maladie. Cette étude de cohorte, publiée dans un journal médical très respecté, a été bien menée et ses résultats semblent fiables.

Les quelques limitations ont été reconnues par les auteurs:

Seules les trois mutations du gène BRCA les plus fréquentes chez les femmes juives ashkénazes ont été étudiées, et nous ne pouvons donc tirer de conclusions sur les effets de ces mutations sur la survie. Différentes mutations génétiques peuvent avoir des effets différents sur la survie. Bien que ces trois mutations génétiques soient courantes chez les femmes juives ashkénazes, elles peuvent ne pas être aussi fréquentes chez les femmes d’origines ethniques différentes.

Seul un petit nombre de femmes de l’ensemble de la cohorte ont eu les mutations du gène BRCA (8%), par conséquent certaines analyses ont été effectuées sur un petit nombre de femmes, par exemple celles qui étudient l’association entre taux de survie et caractéristiques tumorales chez les femmes avec des mutations. Les résultats seraient plus fiables avec un échantillon plus grand. Cependant, dans la pratique, il peut être difficile d’obtenir des groupes plus importants de femmes pour participer à une étude similaire.

Des informations sur certaines caractéristiques de la tumeur manquaient pour certaines femmes, par conséquent, toute association entre l’état du gène et ces caractéristiques ne peut pas être établie fermement.

Sir Muir Grey ajoute …

La survenue d’un cancer chez les personnes plus jeunes peut faire en sorte que le cancer acquière la réputation d’être «plus agressif» en raison de la grande détresse causée par le cancer et de l’impact qu’un petit nombre de cas peut avoir sur l’imagination publique et professionnelle.

Bien que cette étude indique que les tumeurs liées à BRCA n’ont pas de plus mauvais résultats, cela ne diminue pas l’importance de la mutation BRCA, qui a été montré pour augmenter la probabilité de cancer du sein chez ceux qui le portent.