Somnambulisme «lié aux gènes»

“Somnambulisme est dans l’ADN des victimes”, a rapporté le Daily Telegraph. Il a déclaré que la recherche a révélé que les personnes qui ont des troubles du sommeil ont un chromosome défectueux et que les scientifiques croient que cette dernière découverte soulève des espoirs de guérison.

L’article est basé sur une étude génétique qui a examiné l’ADN de 22 membres de la famille sur quatre générations. Neuf étaient des somnambules, et la structure familiale a fourni l’occasion d’étudier si et comment le somnambulisme peut être hérité.

Les résultats suggèrent un modèle particulier d’hérédité et indiquent des variations dans une région sur le chromosome 20. Il est important de noter que ces types d’études ne sont pas conçus pour identifier les gènes réels qui pourraient en être responsables. Bien que ces découvertes soient importantes et constituent une preuve supplémentaire d’une composante génétique du somnambulisme, elles doivent être considérées comme préliminaires. Beaucoup de travail est encore nécessaire pour confirmer ces résultats et identifier les gènes qui pourraient être responsables du somnambulisme. Voir la section Live Well pour plus de conseils sur le sommeil des enfants.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs de l’École de médecine de l’Université de Washington. La recherche a été financée en partie par le Children’s Discovery Institute. Il a été publié dans la revue médicale à comité de lecture Neurology.

Les médias ont rapporté cette recherche clairement. Ils ont souligné que l’étude a trouvé une section particulière de l’ADN sur le chromosome 20 qui semble être héritée chez les somnambules, mais n’a pas encore identifié les gènes responsables.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Les chercheurs disent que le somnambulisme est connu pour fonctionner dans les familles. Des études antérieures ont suggéré que le somnambulisme a une composante génétique, mais la façon dont la maladie est héritée n’a pas encore été établie.

Cette étude a étudié le modèle de l’héritage du somnambulisme en étudiant une famille dans laquelle de nombreux membres étaient somnambules. Il s’agissait d’une étude de liaison, qui est un type d’étude génétique habituellement utilisé pour étudier l’héritabilité des caractères et pour identifier les régions où des gènes responsables peuvent résider dans l’étude d’individus apparentés.

Qu’est-ce que la recherche implique?

L’étude a examiné l’ADN d’une famille caucasienne dans laquelle le somnambulisme était courant. La famille a duré quatre générations. Sur les 22 membres de la famille, neuf étaient des somnambules tandis que les 13 restants n’étaient pas affectés.

Les membres de la famille ont été identifiés grâce à un enfant qui somnambulait depuis l’âge de six ans et pour lequel un traitement médical contre le somnambulisme avait été recherché. Les huit autres membres de la famille atteints de la maladie ont tous commencé à somnambuler entre l’âge de 4 et 10 ans, et ont continué, bien que moins fréquemment, dans la trentaine. Seulement deux des somnambules étaient des femmes, et sept avaient plus de 18 ans.

Les chercheurs ont obtenu de l’ADN à partir d’échantillons de salive de tous les membres de la famille et des informations supplémentaires ont été recherchées sur le somnambulisme ou d’autres troubles du sommeil, tels que l’apnée du sommeil, les terreurs nocturnes, les convulsions et les jambes agitées.

Les chercheurs ont utilisé des méthodes communes dans ce domaine pour étudier les profils dans l’ADN de tous les individus, en examinant spécifiquement les sections de l’ADN qui semblaient être héritées chez les somnambules.

Quels ont été les résultats de base?

L’analyse des séquences d’ADN de tous les membres de la famille a montré qu’il y avait sept régions sur le chromosome 20 qui étaient communes chez les somnambules. Selon les chercheurs, la région qui semble être liée à la maladie est connue pour contenir environ 28 gènes.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs affirment que leurs résultats confirment les conclusions antérieures selon lesquelles le somnambulisme a une composante génétique. Ils disent que d’autres études ont suggéré certains modèles d’héritabilité et leur propre étude montre d’une autre manière que la condition peut être transmise. Le modèle particulier d’héritage identifié par leur étude est appelé “autosomique avec pénétrance réduite”. “Autosomique” signifie que le gène est porté sur les chromosomes non sexuels et “pénétrance réduite” signifie que la maladie peut sembler sauter des générations parce que tous ceux qui héritent des gènes défectueux n’ont pas de symptômes. Il n’est pas complètement clair pourquoi seulement certaines personnes avec la mutation développent des symptômes, mais ceci peut être dû à l’environnement, au style de vie et à d’autres facteurs génétiques.

Les chercheurs ont reconnu que, parce que d’autres études génétiques ont identifié différents modèles d’hérédité, il est probable que le somnambulisme puisse être hérité de différentes façons et qu’il ne soit pas lié à un seul gène.

Conclusion

Les études de liaison sont importantes car elles identifient les régions de l’ADN qui traversent les familles, mais elles ne sont pas suffisamment spécifiques pour identifier les gènes. Parfois, la région peut contenir de nombreux gènes et d’autres recherches sont nécessaires pour tester si les gènes dans la région sont fonctionnels et ce qui ne va pas avec la fonction de provoquer une maladie.

Bien que ces découvertes soient importantes et fournissent d’autres preuves d’une composante génétique du somnambulisme, elles doivent être considérées comme préliminaires. Beaucoup de travail est encore nécessaire pour identifier les gènes qui pourraient être responsables du somnambulisme.

Il est également important de noter que la famille étudiée souffrait de somnambulisme sévère persistant à l’âge adulte et que les résultats de cette étude peuvent ne pas s’appliquer au type le plus courant qui se limite à l’enfance.